四年一遇的2月29日，是第十七個國際罕見病日。罕見病只是相對常見病、多發病而言是罕見的，其實罕見病的病種非常繁多。從瓷娃娃、早衰癥到漸凍人，除了這些熟悉的罕見病，它們常被人們忽視甚至屬于未知，從而無法確診、無藥可醫，也被稱為“孤兒病”。
圖為中國罕見病名錄網站首頁。
華東師范大學公布研究結果顯示，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批準治療藥物或方案的病種不足10％。今天，石鐵流團隊和林欣團隊合作建立中國人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease），以公共網站www.unimd.org/ccrd正式上線，目前平臺共收錄4455種罕見病，并以相關的文獻和病例為支持，進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，并促進罕見病的篩查、診斷及預防。
根據世界衛生組織（WHO）的定義，患病人數占總人口數的0.65‰至1‰的疾病統稱為罕見疾病。它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。根據美國食品藥品監督管理局（FDA）的測算，全球罕見病患者有約3億，其中我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。愛爾蘭2020年一項流行病學調查顯示，58.6％的14歲及以下死亡兒童均患有罕見病，因此罕見病也是兒童死亡的主要原因。
國際罕見病日網站海報。
目前，中國人群的罕見病確切種類還未知。我國五部委分別在2018年和2023年聯合發布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，總共包含207種罕見病，但其所列則是罕見病中常見的疾病。
通過對病案首頁的整理和挖掘，華東師大團隊發現，由于大多數罕見病沒有統一的ICD-10編碼，不同醫院對于同一罕見病會賦予不同的ICD-10擴展碼，導致了不同醫院的病案報告中罕見病信息的混亂。疾病名稱和編碼的混雜性，不僅給罕見病臨床信息的規范化帶來了極大困惑，也使得針對罕見病的疾病診斷相關組（DRG）分析結果不準確。
此外，由于疾病罕見，大多數臨床醫生缺乏對罕見病的充分認知，因此患者經常面臨著確診難、誤診率高、缺乏有效治療辦法、致殘致死率高等問題，給患者和社會帶來沉重的疾病與經濟負擔，正面臨從診斷、治療、康復到保障等整個過程的諸多困難。
以“漸凍癥”肌萎縮側索硬化癥為例，圖為平臺信息展示。
針對此，華東師大科研團隊對中國人群的罕見病開展了全面系統的挖掘和整理。生命科學學院石鐵流教授表示：“這次發布中國人群罕見病名錄（CCRD）內的疾病名稱和信息主要援引我們已建成的國際上最全面的罕見病信息注釋平臺——eRAM，同時整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多個相關數據庫中的罕見病信息。”
在這部以我國罕見病患者為中心形成的具有中國人群特色的罕見病名錄中，其數據庫包含五大模塊，除基礎信息模塊、疾病表征模塊、相關基因模塊，還包括治療藥物模塊，含中國獲批上市的罕見病治療藥物，及其是否被納入甲類/乙類醫保。此外，還有病例信息模塊，包含罕見病的文章支撐信息及部分案例圖片。
國際罕見病日網站海報。
“讓‘罕見’能被看見、被關注、被了解、被治愈。”在石鐵流看來，現代信息技術引領的罕見病名錄平臺，服務基于大數據的全生命周期罕見病患者管理。“未來，通過大規模的信息整合和標準化，結合疾病AI大模型，我們有望為國家衛生健康管理部門、研究機構、醫療機構、臨床醫生以及國際社會提供關于罕見病領域全面而系統的信息管理系統。”
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記者丨徐瑞哲
來源丨上觀新聞
編輯丨錢夢童
編審丨戴琪
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