瓷娃娃、早衰癥、漸凍人……這些都是被大眾熟悉的罕見病，今天是第十七個(gè)國際罕見病日。
華東師范大學(xué)石鐵流團(tuán)隊(duì)和林欣團(tuán)隊(duì)合作建立的中國人群罕見病名錄（ The Catalogue of Chinese Rare Disease）今天正式上線 www.unimd.org/ccrd，旨在進(jìn)一步提高大眾對罕見病的關(guān)注和認(rèn)知，促進(jìn)罕見病的篩查、診斷及預(yù)防。
2分42秒了解罕見病以及中國人群罕見病名錄▼
罕見病是相對常見病、多發(fā)病而言罕見的疾病、稀有的疾病。因罕見病患病人群較小，常被人們忽視，故也曾被稱為孤兒病，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。
罕見病是一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的不同疾病的總稱。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰~1‰的疾病統(tǒng)稱為罕見疾病。
02｜全球15000多種罕見病，醫(yī)生難確診
華東師大團(tuán)隊(duì)研究結(jié)果表明，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批準(zhǔn)治療藥物或方案的病種不足10％。
根據(jù)美國食品藥品監(jiān)督管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 的測算，全球罕見病患者有約3億，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。愛爾蘭 2020年一項(xiàng)流行病學(xué)調(diào)查顯示，58.6％的14歲及以下死亡兒童患有罕見病，因此罕見病也是兒童死亡的主要原因。
目前，中國人群的罕見病確切種類還未知。我國五部委分別在2018年和2023年聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，總共包含207種罕見病，但其所列則是罕見病中常見的疾病。
華東師大團(tuán)隊(duì)通過對病案首頁的整理和挖掘表明，由于大多數(shù)罕見病沒有統(tǒng)一的ICD-10編碼，不同醫(yī)院對于同一罕見病會(huì)賦予不同的ICD-10擴(kuò)展碼，導(dǎo)致了不同醫(yī)院的病案報(bào)告中罕見病信息的混亂。疾病名稱和編碼的混雜性不僅給罕見病的臨床信息的規(guī)范化帶來了極大的困惑，也使得針對罕見病的疾病診斷相關(guān)組（DRG）分析結(jié)果不準(zhǔn)確，從而可能誤導(dǎo)國家針對罕見病的相關(guān)決策。
此外，由于疾病罕見，大多數(shù)臨床醫(yī)生缺乏對罕見病的充分認(rèn)知，因此患者經(jīng)常面臨著確診難、誤診率高、缺乏有效治療辦法、致殘致死率高等問題，給患者和社會(huì)帶來沉重的疾病與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。再者，由于罕見病患者人數(shù)少，流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏，臨床醫(yī)生認(rèn)知度不高，研究資金短缺，這一系列問題進(jìn)一步推高了罕見病治療藥物的研發(fā)成本和研究難度。患者面臨著從診斷、治療、康復(fù)到保障等整個(gè)過程的諸多困難。
03｜我國罕見病診療技術(shù)進(jìn)入新階段
隨著我國社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平的發(fā)展，罕見病逐漸受到重視。
由于病種繁多，在人口基數(shù)龐大的中國，罕見病的實(shí)際患病群體數(shù)量大，這已成為威脅國民健康的重要且困難的問題。加強(qiáng)罕見病投入是完成疾病科學(xué)研究整體布局的必經(jīng)步驟，同時(shí)也具有體現(xiàn)社會(huì)公平原則的重大社會(huì)意義。
我國自“十三五”期間開始全面提速針對罕見病及罕見病患者的政策保障和科學(xué)研究，使罕見病診療技術(shù)的發(fā)展進(jìn)入了新的階段。
《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中提出針對企業(yè)開發(fā)罕見病藥積極性低的突出問題，將增強(qiáng)臨床急需的罕見病藥保障能力納入“十四五”發(fā)展目標(biāo)，將罕見病作為創(chuàng)新產(chǎn)品研發(fā)的重點(diǎn)方向之一，從審評審批、專利期延長等方面研究制定罕見病藥物開發(fā)激勵(lì)政策，落實(shí)稅費(fèi)優(yōu)惠政策，鼓勵(lì)企業(yè)加快相關(guān)品種開發(fā)。
罕見病管理不僅僅是公共衛(wèi)生問題，也是社會(huì)問題。為更好地規(guī)范罕見病的臨床信息，幫助臨床醫(yī)生更快、更準(zhǔn)的對罕見病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，同時(shí)也為能夠給患者及其家屬提供相關(guān)罕見病的完整信息，指導(dǎo)他們進(jìn)行更好地治療和護(hù)理，華東師大科研團(tuán)隊(duì)對中國人群的罕見病開展了全面、系統(tǒng)地挖掘和整理。
據(jù)華東師大生命科學(xué)學(xué)院石鐵流教授介紹：“本次發(fā)布的中國人群罕見病名錄（ The Catalogue of Chinese Rare Disease，以下簡稱“CCRD”）內(nèi)的疾病名稱和信息主要援引我們已建成的國際上最全面的罕見病信息注釋平臺 -– eRAM，同時(shí)整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多個(gè)相關(guān)數(shù)據(jù)庫中的罕見病信息。”
此外，在上述基礎(chǔ)上，團(tuán)隊(duì)對公開發(fā)表的文獻(xiàn)中的臨床病例文章進(jìn)行大規(guī)模的文本挖掘，并對提取的信息進(jìn)行全面的人工校對和標(biāo)準(zhǔn)化，最終確認(rèn)了中國人群的罕見病名錄。
以“漸凍癥”肌萎縮側(cè)索硬化癥為例，平臺信息展示
石鐵流透露，目前，平臺共收錄4455種罕見病，并以相關(guān)的文獻(xiàn)和病例為支持。即以我國罕見病患者為中心，形成具有中國人群特色的罕見病名錄。
該數(shù)據(jù)庫包含五大模塊：一是基礎(chǔ)信息模塊，包含疾病定義、遺傳模式、相關(guān)基因、疾病分類等疾病注釋信息；二是疾病表征模塊，包含疾病表型及部分表型來源的文章句子；三是相關(guān)基因模塊，包含疾病關(guān)聯(lián)的基因及每個(gè)基因的變異注釋信息；四是治療藥物模塊，包含中國獲批上市的罕見病治療藥物及其是否被納入甲類/乙類醫(yī)保；五是病例信息模塊，包含罕見病的文章支撐信息及部分案例圖片。
CCRD的搭建，旨在為臨床醫(yī)生對罕見病的精準(zhǔn)診斷提供重要的決策支持；為高校和研究機(jī)構(gòu)的科研人員對罕見病的機(jī)制研究及藥物的開發(fā)打下更好的基礎(chǔ)；為罕見病患者及家屬了解相關(guān)的罕見病提供了更加全面、系統(tǒng)的信息。同時(shí)，本名錄中對罕見病信息的標(biāo)準(zhǔn)化為罕見病AI輔助診斷體系的建立奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
05｜讓“罕見”能被看見、被關(guān)注、被了解、被治愈
在石鐵流看來，現(xiàn)代信息技術(shù)引領(lǐng)的罕見病名錄平臺服務(wù)于基于大數(shù)據(jù)的全生命周期罕見病患者的管理。這不僅能夠有力促進(jìn)罕見病領(lǐng)域的發(fā)展，也為全球衛(wèi)生事業(yè)的進(jìn)步貢獻(xiàn)自己的力量。
“未來，通過大規(guī)模的信息整合和標(biāo)準(zhǔn)化，結(jié)合疾病AI大模型，我們有望為國家衛(wèi)生健康管理部門、研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、臨床醫(yī)生以及國際社會(huì)提供關(guān)于罕見病領(lǐng)域的全面、系統(tǒng)的信息。”石鐵流教授說。
石鐵流表示，借助先進(jìn)的技術(shù)手段，希望建立起一個(gè)全面、高效的罕見病信息管理系統(tǒng)，讓“罕見”能被看見、被關(guān)注、被了解、被治愈，點(diǎn)亮生命之光。同時(shí)，也為臨床實(shí)踐、科研創(chuàng)新和患者關(guān)懷開創(chuàng)嶄新的篇章。
*魏藝崇、劉詩鳴、王勝男、樊玲、楊靖雪、陳元慶等同學(xué)深度參與此項(xiàng)工作
來源｜生命科學(xué)學(xué)院 編輯｜竇雨蕭 編審｜郭文君
